多囊肾 (ｐｏ1ｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ ,ＰＫＤ)是一种进行性发展的肾病 ,可以是常染色体显性遗传疾病 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉ ｎａｎｔｐｏ1ｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤＰＫＤ) ,发生率是 1/ 5 0 0～ｌ/10 0 0 ,家系中每代人都有人患病 ,子代患病率 5 0 % ;或常染色体隐性遗传疾病 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｐｏ1ｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓ ｅａｓｅ ,ＡＲＫＤ) ,发病率是 1/ 6 0 0 0～ｌ/ 40 0 0 0 [1] 。与引起ＡＤＰＫＤ有关的三种突变基因 ,其中两种最常见 ,且己克隆…