1974年ＢｕｃｋａｌｅｗＶＷ报道一家族内 4代成员中 ,均有以蛋白尿、高钙尿、肾结石或肾钙质沉积、肾小管酸中毒为表现的遗传性综合征 ,当时该病被认为是遗传性肾小管酸中毒[1] 。以后具有类似遗传病的家族不断被发现。经研究显示肾小管酸中毒不是特征性表现 ,只是继发于高钙尿。更有趣的是 ,患者几乎都为男性。且随着基因定位技术的发展 ,发现这些患者都存在Ｘ染色体短臂上ＣＬＣＮ5基因的突变。由于该基因编码了肾小管上的一种电压控制的氯离子通道ＣＬＣ 5 ,突变引起组成ＣＬＣ 5蛋白的氨基酸丢失 ,通道功能丧失[2 ] 。因此现在这类疾病…