近年来,不同国家的研究小组运用遗传学及分子生物学的方法对恶性嗜铬细胞瘤的遗传背景和发生发展过程中的重要生物因子及路径进行了研究,如PDH基因突变、VHL基因突变及其他的一些基因及分子标记物,如VEGFs、HSP90、TERT等,并且指出其中的一些可能作为潜在的分子靶标,并针对这些靶标尝试了一些新的治疗方法.本文仅对近几年来在遗传学及分子生物学方面对恶性嗜铬细胞瘤的分子靶标及治疗所取得的进展作一综述.