Lynch综合征(Lynch syndrome, LS)是一种遗传性肿瘤综合征。有研究证实, LS相关尿路上皮癌与散发性尿路上皮癌相比具有不同的发病机制和临床病理学特征。LS相关尿路上皮癌的筛查和诊断有助于患者选择较为敏感的免疫抑制剂治疗, 并且也有助于LS患者和高危家族成员尿路上皮癌的监测和早期治疗。目前国内对LS相关尿路上皮癌的研究报道较少。本文综述了LS相关尿路上皮癌的临床病理学特征、筛查和诊断方法、高危家族成员早期监测的研究进展, 以期提高对LS相关尿路上皮癌的认识水平并将之从散发性尿路上皮癌中识别出来, 做到对LS相关尿路上皮癌的精准预防、精准诊断和精准治疗。