目的探讨CYP2E1基因多态性对再障遗传易感性的影响。方法应用病例对照分子流行病学研究方法,采用PCR-RFLP和PCR方法分别分析72例再障病人和80例健康对照的CYP2E1的PstΙ和CYP2E1的96bp插入多态性。结果CYP2E1(c1c2,c2c2)基因型在再障组和对照组的频率分别为50.00%,45.00%,差异无显著性(P>0.05);CYP2E1的96bp插入多态在再障组和对照组的频率分别为41.67%,27.50%,亦差异无显著性(P>0.05);联合分析时,发现CYP2E1(c1c2,c2c2)+Ins96(+/+,+/-)基因型的个体较正常野生型个体患再障危险性升高(OR值为4.88,P<0.05)。结论CYP2E1(c1c2,c2c2)+Ins96(+/+,+/-)基因型与再障遗传易感性有关,可能在再障的发病过程中起重要作用。