目的检测人类染色体数目异常和结构异常导致的染色体病或遗传病。方法人类染色体诊断技术的G显带。外周血肝素抗凝2mL。37℃恒温培养72h,加入浓度为20μg/mL的秋水仙素,常规收获制片显带众数分析。结果发现大Y(大于或等于18号染色体)和女性易性癖为正常核型。结论人类染色体病实验室诊断技术在临床上具备诊断和排除染色体数目异常和结构异常导致的遗传病,并且可作为产前诊断和提高人口素质的重要诊断技术。